Đột biến gen là những thay đổi vĩnh viễn trong trình tự ADN tạo nên gen mới, sao cho đoạn trình tự này khác so với đoạn trình tự mà phần đông mọi người có. Các đột biến thay đổi về kích thước có thể tác động lên bất kì vị trí nào trong ADN, từ một cặp base cho đến một đoạn lớn của nhiễm sắc thể gồm nhiều gen.
Các đột biến gen được phân loại theo 2 nhóm chính:
- Đột biến di truyền dị hợp do kế thừa từ bố hoặc mẹ, chúng biểu hiện suốt giai đoạn sống và tồn tại trong đa số mọi tế bào trong cơ thể. Những đột biến này được gọi là đột biến dòng mầm hay đột biến giao tử (germline) bởi vì chúng xuất hiện trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của cha mẹ hay còn gọi là các tế bào giao tử. Khi một trứng và một tinh trùng hợp nhất tạo thành một quả trứng đã được thụ tinh, quả trứng này nhận ADN từ cả cha và mẹ. Nếu ADN nhận được từ cha hoặc mẹ bị đột biến, đứa bé sinh ra và lớn lên với đột biến này hiện diện trong mỗi tế bào.
- Đột biến sinh dưỡng xuất hiện tại một số thời điểm trong giai đoạn sống và chỉ biểu hiện lên những tế bào nhất định trong cơ thể, chúng không có mặt trong toàn bộ các tế bào trong cơ thể. Những thay đổi này có thể bắt nguồn từ các yếu tố môi trường như bức xạ cực tím từ ánh sáng mặt trời, hoặc có thể do ADN sao chép sai trong quá trình phân bào. Đột biến tế bào sinh dưỡng (những tế bào khác trứng và tinh trùng) không truyền lại cho thế hệ sau.
Một số thay đổi di truyền là đột biến mới phát sinh (de novo), chúng có thể là đột biến di truyền hoặc đột biến sinh dưỡng. Trong một số trường hợp, đột biến xảy ra trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của một người nhưng không xuất hiện trong các tế bào khác. Trong những trường hợp khác, đột biến xuất hiện trong trứng đã được thu tinh ngay sau khi tế bào trứng và tinh trùng hợp nhất (thường rất khó biết chính xác thời gian đột biến xuất hiện). Khi trứng đã thụ tinh phân chia, các tế tào trong phôi đang phát triển sẽ xuất hiện đột biến. Những đột biến mới này có thể là nguyên nhân gây ra các bệnh lý di truyền cho những đứa trẻ mang gen đột biến trong mỗi tế bào. Tuy nhiên, cha mẹ của chúng lại không có đột biến, ngoài ra tiền sử di truyền trong gia đình, họ hàng cũng không có những vấn đề này.
Đột biến sinh dưỡng xảy ra trong một tế bào đơn lẻ tại giai đoạn sớm của phôi có thể gây ra hiện tượng khảm (mosaicism). Những thay đổi di truyền này không xuất hiện trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của cha mẹ hoặc trong trứng đã được thụ tinh nhưng xuất hiện muộn hơn sau khi phôi đã phân chia thành một số tế bào. Khi tất cả tế bào phân chia trong giai đoạn tăng trưởng và phát triển, các tế bào được nhân lên từ những tế bào mang gen đột biến sẽ có đột biến này, trong khi những tế bào khác thì không. Tùy thuộc vào loại đột biến và số tế bào mang đột biến, thể khảm có thể có hoặc không gây ra vấn đề sức khỏe.
Trong một quần thể người, phần lớn đột biến gen thường không gây ra bệnh, tuy nhiên, những thay đổi di truyền khác xuất hiện thường xuyên hơn. Những thay đổi di truyền xuất hiện trên 1% trong cộng đồng dân số được gọi là tính đa hình. Hiện tượng này phổ biến đủ để được xem như là biến dị bình thường của ADN. Tính đa hình này tạo nên sự đa dạng về kiểu hình, thông thường chúng biểu hiện sự khác nhau bằng màu mắt, màu tóc và nhóm máu. Mặc dù nhiều đa hình không tác động tiêu cực đến sức khỏe của cá thể, một vài biến dị có thể làm tăng nguy cơ phát triển một số bệnh lý.
