1. Đột biến gen là gì?
Đột biến gen (genetic mutation) là một sự thay đổi trong chuỗi nucleotides của DNA (ácid nucleic) mà tạo ra một biến đổi trong thông tin di truyền của một cá thể hoặc loài. Điều này có thể xảy ra theo nhiều cách khác nhau, bao gồm thay đổi một hoặc nhiều nucleotides, xóa bỏ hoặc thêm vào một phần của DNA. Đột biến gen có thể xảy ra tự nhiên trong quá trình sao chép DNA hoặc do tác động của các tác nhân môi trường như tia tử ngoại, chất độc hại, hoặc lỗi trong quá trình phân tách cromosom trong quá trình hình thành tinh trùng hoặc trứng.
Một số đột biến gen có thể không có tác động đến cá thể hoặc có tác động tiêu cực. Tuy nhiên, nếu đột biến xảy ra trong một phần quan trọng của DNA và ảnh hưởng đến một gen quyết định một tính trạng cụ thể, nó có thể dẫn đến các biến đổi trong các đặc điểm của cá thể hoặc loài. Đột biến gen có thể gây ra các vấn đề di truyền, bao gồm bệnh di truyền hoặc là nguồn sự biến đổi và tiến hóa của các loài trong thời gian dài.
Các đột biến gen cũng có vai trò quan trọng trong lĩnh vực nghiên cứu và phát triển trong ngành y học, sinh học phân tử, và di truyền học. Chúng được sử dụng để hiểu rõ hơn về các cơ chế di truyền, điều tra bệnh tật và phát triển các loại liệu pháp và thuốc mới. Ngoài ra, việc tạo ra những đột biến gen cụ thể có thể giúp cải thiện các loài cây hoặc động vật trong nông nghiệp và nguồn thực phẩm.
2. Nguyên nhân gây đột biến gen:
Sự thay đổi về trình tự các cặp nucleotit trên phân tử AND gây ra hiện tượng đột biến gen ở người. Khi ADN thực hiện quá trình nhân đôi đã xảy ra sai sót: mất, thêm hoặc thay thế một cặp nucleotit
Có 2 nguyên nhân gây ra hiện tượng đột biến gen: Do tác động môi trường và do nguyên nhân trong cơ thể.
– Do tác động môi trường:
+ Đầu tiên là tác động vật lý, ảnh hưởng từ tia tử ngoại UV đã làm cho hai bazơ Timin ở trên cùng 1 mạch liên kết lại với nhau, do đó dẫn đến đột biến gen.
+ Các tác động về hóa học như các chất độc hại nicotin hay dioxin, 5-BU (Brom uraxin) chất đồng đẳng từ bazơ Timin gây nên đột biến thay đổi A-T sang G-X.
+ Các tác động sinh học đến từ các loại virus, vi khuẩn xâm nhập cơ thể như virut Hecpet, virut viêm gan B, … cũng là nguyên nhân gây đột biến
– Do nguyên nhân trong cơ thể:
+ Nguyên nhân này diễn ra một cách tự nhiên do xuất phát từ bên trong cơ thể, các biến đổi bất bình thường trong sinh lý, sinh hóa ở các tế bào.
3. Cơ chế phát sinh đột biến gen:
– Sự kết cặp không đúng trong tái bản AND(Không theo nguyên tắc bổ sung): Các bazơ nitơ tồn tại 2 dạng cấu trúc: dạng thường và dạng hiếm. Các dạng hiếm có những vị trí liên kết hiđrô bị thay đổi gây nên hiện tượng kết cặp không đúng trong tái bản và làm phát sinh đột biến gen.
– Các tác nhân xen vào mạch khuôn hoặc mạch đang được tổng hợp phải trải qua quá trình tiền đột biến mới xuất hiện đột biến.
4. Đột biến gen có những dạng nào?
Đột biến gen ở người có những dạng hình thức khác nhau, có xuất phát từ một điểm và thường gặp ở 3 dạng sau:
– Mất một hoặc nhiều cặp nucleotit: Dãy ADN hoặc ARN bị mất đi một hoặc nhiều nucleotit trong dãy.
– Thêm một hoặc nhiều cặp nucleotit: Biến đổi làm tăng một hoặc nhiều nucleotit trong dãy.
– Thay thế một hoặc nhiều cặp nucleotit: Đây là sự thay thế cặp nucleotit này thành cặp nucleotit khác trên dãy ADN, có thể làm thay đổi trình tự axit amin trong chuỗi pôlipeptit và thay đổi chức năng của prôtêin.
5. Hậu quả của đột biến gen:
– Xảy ra một cách ngẫu nhiên, vô hướng và không xác định.
– Do đột biến gen làm rối loạn quá trình sinh tổng hợp protein nên đa số đột biến gen có hại, làm giảm sức sống của cơ thể mình.
– Đột biến sai nghĩa làm thay đổi chức năng của protein có thể có lợi hoặc có hại.
– Một số đột biến tạo ra cơ thể có sức sống tốt hơn, khả năng chống chịu cao hơn, còn lại một số là trung tính.
– Đột biến đồng nghĩa sẽ không gây hại.
– Mức độ gây hại của đột biến gen phụ thuộc vào điều kiện môi trường hay tổ hợp gen.
Ví dụ: Đột biến gen kháng thuốc trừ sâu ở côn trùng. Khi trong điều kiện môi trường không có thuốc trừ sâu thì lúc đó đột biến sẽ có hại vì làm cơ thể phát triển yếu. Còn trong điều kiện môi trường có thuốc trừ sâu thì lại có lợi do đột biến giúp côn trùng kháng được thuốc làm cơ thể phát triển tốt hơn.
6. Vai trò của đột biến gen:
– Đối với tiến hóa:
+ Đột biến gen làm xuất hiện các alen mới cung cấp cho tiến hóa, chỉ có đột biến gen mới có thể tạo ra alen mới quy định kiểu hình mới.
+ Tính có lợi hay có hại của đột biến gen chỉ là tương đối vì có trường hợp này có lợi còn trường hợp khác có hại. Có trường hợp ở trạng thái dị hợp sẽ làm tăng sức sống, sức chống chịu của cơ thể đối với một số bệnh.
– Đối với chọn giống:
+ Đột biến gen tạo ra nhiều alen mới (quy định kiểu hình mới) cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa và chọn giống. Mặc dù tần số đột biến của 1 gen rất thấp nhưng trong tế bào có rất nhiều gen và số lượng cá thể trong quần thể cũng rất lớn nên số lượng gen đột biến được tạo ra ở mỗi thế hệ cũng lớn – nguồn biến dị di truyền cho quá trình tiến hoá.
+ Gây đột biến nhân tạo là một trong những phương pháp chọn giống thực vật hiện đại và có hiệu quả cao, góp phần tạo nên những tính trạng quý ở cây trồng. Người ta thường sử dụng các tác nhân đột biến để tạo ra các giống mới.
– Đa số đột biến gen tạo ra các gen lặn vì thế chúng chỉ biểu hiện ra kiểu hình khi có thể đồng hợp và trong điều kiện môi trường thích hợp.
7. Các căn bệnh do đột biến gen:
7.1. Bệnh động kinh:
Bệnh do đột biến điểm ở một gen trong ti thể, hệ thần kinh gặp phải sự xáo trộn và lặp đi lặp lại của các nơron bên trong vỏ não, tạo nên các triệu chứng rối loạn về hệ thần kinh như: cắn lưỡi, co giật bắp thịt, mắt trợn ngược, sùi bọt mép, mất kiểm soát khi tiểu tiện, bất tỉnh. Đây là một trong những căn bệnh di truyền nguy hiểm được mọi người nhắc đến nhiều nhất.
7.2. Bệnh bạch tạng:
Bạch tạng là căn bệnh do đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường, gen này thuộc gen đa hiệu và quy định nhiều tính trạng. Bệnh này gây ra bởi rối loạn quá trình sinh và tổng hợp ra melanin. Hội chứng này khiến da, mắt và tóc của người mắc phải có màu sắc nhạt, làn da dễ bỏng nắng, dễ ung thư da, làm giảm thị lực, rối loạn thị giác và sợ ánh sáng.
7.3. Bệnh mù màu:
Căn bệnh này nguyên nhân chính là do di truyền, không phân biệt được các màu sắc, có thể là không xác định được màu xanh, đỏ hoặc thậm chí toàn bộ hệ màu.
7.4. Hội chứng Down (Đao):
Người mắc bệnh Down thường có mắt nhỏ, mũi rộng và bằng phẳng, trán dốc, các bộ phận não; quả tim; cột sống; thận bất thường, bị khuyết tật ở vòm miệng. Ngoài ra, cơ thể người mắc phải không thể phát triển, liên tục tăng cân, cơ bắp rất yếu. Bệnh Down không thể điều trị khỏi được nhưng nếu được phát hiện sớm và có các biện pháp can thiệp điều trị những bệnh đi kèm thì có thể nâng cao chất lượng cuộc sống của người mắc bệnh này.
7.5. Bệnh máu khó đông di truyền:
Bệnh máu khó đông di truyền hay Hemophilia là căn bệnh có mối liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X được sinh ra bởi gen và quá trình đông máu sẽ tồn tại trên nhiễm sắc thể này. Các bé trai có bộ nhiễm sắc thể XY bị Hemophilia khi nhận sắc thể dạng X lây bệnh từ mẹ. Còn đối với bé gái có bộ nhiễm sắc thể XX sẽ mắc Hemophilia khi cả bố và mẹ đều có các nhiễm sắc thể mang mầm mống gen bệnh này. Khi mắc bệnh sẽ làm cho máu không thể đông lại như bình thường. Vì vậy, rất khó để cầm máu khi người bệnh bị chấn thương chảy máu, gây ảnh hưởng đến các cơ quan trong cơ thể, thậm chí là đe dọa đến tính mạng.
7.6. Bệnh tan máu huyết tán Thalassemia:
Nguyên nhân dẫn đến bệnh tan máu huyết tán Thalassemia là do các gen lặn ở cha mẹ, nếu cả hai đều mang loại gen bị bệnh thì 75% trẻ em khi chào đời đều mắc phải bệnh. Thường bệnh sẽ kéo dài và truyền máu suốt cuộc đời, triệu chứng phổ biến thường gặp là thường xuyên thiếu máu và thiếu sắt.
7.7. Hội chứng Klinefelter:
Hội chứng Klinefelter chỉ xảy ra ở nam giới với tỉ lệ khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh nam. Đây là tình trạng không thể phân ly nhiễm sắc thể giới tính ở nam giới. Người bị hội chứng này thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể giới tính X thì lại có đến 2 nhiễm sắc thể loại này. Những người mắc hội chứng này, các hệ cơ quan sẽ gặp một số tổn thương nhất định và bệnh có thể tác động đến nhiều giai đoạn phát triển. Ở mỗi bệnh nhân thì các tác động sẽ khác nhau. Trong giai đoạn dậy thì của nam giới, các đặc điểm giới tính bình thường sẽ không phát triển: tinh hoàn kém phát triển, vô sinh. Ngoài ra, có những biểu hiện như chân tay dài không cân đối, chậm phát triển ngôn ngữ, học tập chậm hiểu.
7.8. Hội chứng Turner:
Nguyên nhân gây ra hội chứng này là do mất một phần hoặc mất hoàn toàn một nhiễm sắc thể giới tính trong bộ gen của người. Đây còn là rối loạn về nhiễm sắc thể giới tính, thường gặp ở nữ, gây rối loạn sự phát triển thể chất cũng như tâm thần. Người mắc hội chứng Turner có các đặc điểm như: vóc dáng khá nhỏ bé, lùn, suy yếu buồng trứng làm cho mất kinh và vô sinh, bị dị tật cấu trúc tim bẩm sinh, khiếm thính,…
